תוצאת חיפוש

איתי איילון¹, שי בן שחר², אורי איל^3,4, נעמי ויינטרוב^3,4

¹מחלקת ילדים, ²המכון הגנטי, ³היחידה לאנדוקרינולוגיה וסוכרת ילדים, בית חולים דנה-דואק לילדים, מרכז רפואי סוראסקי, ⁴מסונף לפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב 

הקולטן האנדרוגני הוא גורם שעתוק תוך תאי המכיל ארבעה אזורים תפקודיים. באזור שבו מתבצע שפעול הקולטן, קיים מקטע המתאפיין בפולימורפיזם של מספר חזרות חומצות הגרעין CAG. בעבודות מעבדה הודגם קשר הפוך בין מספר החזרות לבין פעילותו של הקולטן. בהתבסס על עובדה זו נערכו עבודות מחקר רבות, שניסו לקשור בין פולימורפיזם זה לבין הפרעות שבבסיסן עומדות חסר או יתר פעילות של הורמוני המין הזכריים. במאמר סקירה זה אנו מתארים מקצת מאותם מצבים אשר ביטויים הקליני ולעיתים גם מהלכם נמצא שורים לפולימורפיזם המתואר. אנו סבורים כי בכל הפרעה שבה מעורבים הורמוני המין הזכריים, קיימת סבירות כי מידת פעילותו של הקולטן האנדרוגני כביטוי למספר חזרות ה- CAG, עשויה להוות גורם המשפיע על חומרת ההפרעה.

אורי איל, לריסה נאוגולני, נעמי ויינטרוב

המחלקה לאנדוקרינולוגיה וסוכרת ילדים, בית חולים לילדים דנה, מרכז רפואי תל אביב, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב

מעכבי ארומטאזה הם תרכובות המעכבות את פעילות האנזים ארומטאזה, אשר אחראי להפיכת אנדרוגנים לאסטרוגנים. תרכובות אלו נוסו בעשורים האחרונים במגוון מצבים שבהם נדרש עיכוב ביצירת אסטרוגן. בעשור האחרון פותח דור שלישי של מעכבי ארומטאזה, המאפשר חסימה כמעט מוחלטת של פעילות האנזים, יחד עם מיעוט השפעות לוואי. מעכבי ארומטאזה אלו נספגים היטב במתן בדרך פומית. עקב זמן מחצית חיים ארוך הם ניתנים פעם אחת ביום – עובדה המגבירה את היענות המטופלים. אסטרוגן ממלא תפקיד חשוב ועיקרי בהבשלת השלד ובאיחוי לוחיות הצמיחה, הן בבנים והן בבנות. לכן, עיכוב ההפיכה של אנדרוגנים לאסטרוגן באמצעות מעכבי ארומטאזה עשוי להגדיל את הגובה הסופי במצבים שונים. בשנים האחרונות נחקר הטיפול במעכבי ארומטאזה במצבים שונים של פגיעה בפוטנציאל הגדילה. מצבים אלו כוללים: התבגרות היקפית מוקדמת מסיבות שונות, כמו שגשוג מלידה של בלוטת הטוחה (אדרנל), Familial male-limited ,Precocious puberty ו- ,McCune Albright syndrome קומה נמוכה בבנים על רקע חסר בהורמון גדילה גנטי/משפחתי, עיכוב בהתבגרות ובצמיחה או קומה נמוכה מסיבה לא ידועה (אידיופתית). בנוסף, נחקר הטיפול במעכבי ארומטאזה בהגדלת השד של גיל ההתבגרות. למרות הממצאים המבטיחים במחקרים לגבי בטיחות הטיפול במעכבי ארומטאזה, טיפול זה נמצא בשלבי מחקר ואינו מאושר לצורך טיפול שגרתי.